Ataxie-telangiectazie

Este o afectiune cerebrala degenerativa care apare predominant la copii. Boala se caracterizata prin imunodeficienta celulara si umorala, degenerare cerebeloasa progresiva, telangiectazia conjuctivei bulbare si risc crescut de malignizare.

Telangiectazia se instaleaza la putin timp dupa pierderea controlului musculaturii si se manifesta prin prezenta venelor mici, sparte, care se vad cu ochiul liber, la nivel conjunctival precum si pe suprafata urechilor sau pe obraji. Aceasta afectiune este insotita si de o forma particulara de diabet. Prin manifestarile neurologice aceasta afectiune poate fi confundata cu boala Friedreich.

Deficitele functiei cerebeloase si telangiectaziile apar la copii in primii 10 ani de viata. Clinic, se poate intalni ataxia trunchiului si a membrelor, dizartria, mioclonii bruste, reflexe osteo-tendinoase abolite si deficite senzitive ale membrelor mai ales distal.

Ca manifestari de insotire exista o incidenta crescuta a infectiilor pulmonare si a neoplaziilor sistemului limfatic si reticuloendotelial. S-au mai raportat involutia timusului (care in mod normal involueaza dupa pubertate) care are ca efect deficiente imune celulare si umorale, cu scaderea concentratiilor de imunoglobuline din clasa A si G.

Alte manifestari de insotire care s-au raportat sunt:
- imbatranirea prematura si
- anomalii endocrine ca diabet zaharat tip 1 (insulinodependent),
- limfoame Hodgkin si leucemii acute cu celule T.
- Exista o incidenta crescuta a cancerului, mai ales a cancerului de san la femeile heterozigote pentru aceasta boala. Susceptibilitatea crescuta la cancer s-a explicat prin faptul ca au fost descoperite anomalii celulare la pacientii cu ataxie-telangiectazie.

Morfopatologic s-a constatat pierderea de celule Purkinje granulare din substanta cenusie cerebeloasa, precum si pierdere de neuroni din nucleii cerebelosi profunzi, din olivele inferioare bulbare si din cornul anterior al maduvei. Exista si o degenerescenta a radacinii posterioare medulare si demielinizari ale coloanelor posterioare medulare.

Aceasta boala este cauzata de un defect pe cromosomul 11q22-q23. Tratamentul este simptomatic.