Boala Wilson - Degenerescenta hepatolenticulara

Boala Wilson este o afectiune neurodegenerativa a metabolismului cuprului. In 1912 Wilson a descriso pentru prima data ca o afectiune familiala care asociaza simptome neurologice si ciroza hepatica.
Boala Wilson implica pierderea capacitatii ficatului de a elimina cuprul prin bila si incorporarea acestuia in ceruloplasmina hepatica-proteina transportoare. Drept consecinta cuprul se acumuleaza in ficat, creier, rinichi si cornee.

Boala afecteaza mai ales pacienti tineri, cu virsta intre 8 si 20 de ani. O rice persoana cu boala hepatica recurenta si simptome neurologice inexplicabile medical necesita investigare pentru boala Wilson. Afectarea hepatica poate avea patru forme de manifestare: hepatita acuta, hepatita cronica acutizata, hepatita fulminanta si ciroza. Episoade repetate de hepatita pot apare dea lungul a mai multor ani de zile inainte de declansarea semnelor neurologice.

In stadiu final toti pacientii vor dezvolta ciroza hepatica. Lezarea hepatica fulminanta poate conduce la eliberarea brusca a cuprului in singe cu instalarea anemiei hemolitice, conditie amentatoare de viata daca nu este corectata prompt.
Manifestarile neurologice pot apare fara boala hepatica si se prezinta sub o varietate de semne si simptome, incluzind: tremorul, spasticitate, rigiditate sau coree.

Odata ce a fost stabilit diagnosticul tratamentul trebuie initiat imediat, chiar daca pacientul este asimptomatic. Penicilamina este medicamentul de electie.

Patogenie si cauze

Boala Wilson este determinata de acumularea patologica a cuprului in organism. In mod normal cuprul din dieta este filtrat de ficat si eliminat in bila si astfel la exteriorul corpului prin tractul digestiv. Persoanele boolnave nu pot elimina cuprul datorita unei mutatii a genei ATP7B mostenite. Atunci cind capacitatea de stocare a cuprului in ficat este depasita apare necroza hepatica iar cuprul este eliberat in singe si ajunge la alte organe receptive care in capteaza: creierul, rinichii si corneea.
Gena ATP7B codifica sinteza unei proteine cu aceasi denumire care favorizeaza transportul cuprului la ficat unde va fi incorporat in ceruloplasmina. 95% din cuprul seric este legat de ceruloplasmina. Nivelul de ceruloplasmina serica in boala Wilson este scazut, nu prin afectarea sintezei apocaruloplasminei de catre cupru, dar pentru ca viata apoceruloplasminei scade de la 4-5 zile la 4-5 ore in absenta cuprului.
Boala Wilson este o afectiune transmisa autozomal recesiv de la genitori.