Boala polichistica hepatica

Boala polichistica hepatica este o afectiune ereditara in care se formeaza in ficat numerosi chisti de marimi variate asociati cu fibroza hepatica congenitala.

Ambele conditii patologice au in comun cresterea a numeroase ducte biliare malformate.

Boala polichistica hepatica este o manifestare a bolii genetice polichistice. Prima manifestare este afectarea renala, polichistoza hepatica reprezinta cea mai frecventa manifestare extrarenala, se dezvolta mai tardiv decit cea renala, in special la femei.

Tendinta de a dezvolta chisturi multiple este probabil prezenta de la nastere, dar chistii de obicei nu devin mari si nu determina probleme decit in viata de adult. Chistii pot fi foarte mici, nu mai mari decit un ac de gamalie dar pot ajunge si la dimensiuni de 10 cm in diametru. Ficatul poate ramine la aceleasi dimensiuni, sau poate deveni marit de volum. Organul isi mentine functiile sale, boala nefiind considerata ca ar scurta durata de viata.

Boala polichistica hepatica este mai frecventa o data cu inaintarea in virsta dar este totusi o afectiune rara afectind 1% din populatie.
Femeile tind sa prezinte chisti mai numerosi si de dimensiuni mari, conditie asociata cu nivelele crescute de estrogen.

Boala polichistica hepatice debuteaza la pubertate, simptomele devenind mai evidente spre virsta de 30 de ani. Majoritatea persoanelor bolnave sunt diagnosticate intre 40 si 50 de ani. Abdomenul destins, dureros si hepatomegalia sunt frecvent asociate cu boala. De multe ori boala este descoperita accidental sau in timpul diagnosticului de rinichi polichistic. Aproape toate persoanele cu rinichi polichistic vor prezenta si chisti hepatici.

Testele de laborator precum cele functionale hepatice si renale sunt prima investigare efectuata. Testele functionale hepatice sunt utile pentru evidentierea unei distructii hepatice, malfunctii sau a unei hepatite. Acestea masoara nivelul anumitor enzime si proteine din singe care se pot modifica atunci cind ficatul este afectat. Se mai folosesc si teste imagistice, cum ar fi echografia, rezonanta magnetica si computer tomografia.

Chistii necesita rar tratament. Daca este indicata poate fi folosita enucleerea laparoscopica a celor prea mari. In cazuri rare cu chisti multipli, cind ficatul este marit excesiv de volum si dureros este indicat transplantul hepatic. Tratamentul este ales in functie de prezenta implicarii polichistice renale sau absenta.

Patogenie si cauze

Boala polichistica hepatica este determinata de mutatii aparute in genele PKD. Gene PKD1 codeaza sinteza unei proteine-policistina care este exprimata pe membrana plasmatica a celulelor renale tubulare, pancreatice si epiteliul celulelor ductelor biliare, precum si in celulele tegumentului. O alta gena PKD2 prezinta unele similaritati cu PKD1. Genele Pkd 1 si 2 interactioneaza intre ele si sunt interdependente.

Boala polichistica hepatica face parte din maformatiile ductale plate, de aceea se asociaza cu fibroza hepatica congenitala si sindromul Caroli. Boala mai poate fi asociata si cu sindromul Peutz-Jeghers.

Chistii hepatici sunt derivati din epiteliul biliar si dependenti de secretina. Deriva si din hamartroamele biliare si pot avea initial comunicari cu arborele biliar.