Boala Hartnup

Boala Hartnup sau sindromul Hart este o afectiune autosomal recesiva determinata de alterarea transportului de aminoacizi neutri la marginea in perie a mucoasei intestinale si tubii proximali ai glomerulului renal. Pacientii se prezinta cu eruptii ale pielii similare pelagrei, ataxie cerebeloasa si aminoacidurie severa. Boala a fost descrisa pentru prima data in 1956 la membrii familiei Hartnup din Londra. 4 din 8 membrii prezentau aminoacidurie, o eruptie similara pelagrei si boala Hartnup.

Boala Hartnup se prezinta cu o varietate larga de manifestari clinice. Majoritatea pacientilor ramin asimptomatici, dar intro minoritate de pacienti fotosensibilitatea pielii si simptomele neurologice si psihiatrice pot afecta semnificativ calitatea vietii. Rar afectarea severa a sistemului nervos central poate conduce la deces. Retardul mental si statura mica au fost descrise la citiva pacienti. Malnutritia si o dieta cu putine proteine sunt factorii primari care contribuie la morbiditate.

Complicatiile bolii Hartnup cuprind afectare nervoasa centrala severa care poate conduce la deces in primii ani de viata, episoade psihotice si delir la o minoritate de pacienti, retard mental minim doar la citiva pacienti, hiper sau hipopigmentare a pielii la expuneri la soare.

Se indica o dieta bogata in proteine, deoarece nutritia deficitara conduce la atacuri mai sever si frecvente ale bolii. pacientii sunt avertizati sa nu se expune la soare, sa utilizeze protectie chimica cu factor de protectie peste 15 si protectie fizica solara. Se recomanda suplimentarea cu vitamina B si niacina.