Adiposis dolorosa - neurolipomatoza

Adiposis dolorosa, boala Dercum sau neurolipomatoza este un sindrom neobisnuit progresiv, de etiologie necunoscuta caracterizat de lipoame multiple dureroase care apar in perioada de adult, mai frecvent afectind femeile postmenopausale care sunt obese. Debutul este insidios. Durerea se datoreaza compresiunii lipoamelor asupra nervilor si este descrisa de catre pacienti drept “grasimea care doare”. Durerea se intensifica o data cu cresterea lipoamelor in conexiune cu menstrele. Reinlocuirea estrogenului la menopauza nu reduce durerea.

De la descriere originala a bolii Dercum, spectrul clinic s-a modificat incluzind astazi si obezitatea, fatigabilitatea, slabiciunea, modificari psihice, cum este depresia, confuzia si dementa.
Criteriile de diagnosticare cuprind 4 simptome cardinale: mase grase multiple dureroase, obezitate generalizata, mai ales in perioada de menopauza, astenie, slabiciune si fatigabilitate, modificari mentale cu instabilitate emotional, depresie, epilepsie, confuzie si dementa. Conditiile associate includ tulburarile de somn, uscaciunea ochilor si a gurii, intestine iritabil, coccidodinie, vulvovaginita, vulvodinie, sindrom de tunel carpian, sindrom Tietze, disfunctia tiroidei, trohanterite, tendonite, fibromialgii.

Nici un tratament nu poate modifica cursul bolii, iar cele disponibile sunt doar simptomatice. Se indica corticosteroizi sistemici, anestezice intravenoase, analgezice. Liposuctia produce ameliorarea semnificativa a durerii si a calitatii vietii.

Patogenie si cauze

Se considera boala ca fiind transmisa ereditar prin model autosomal dominant, pe linie mama-fiica. Mecanismele bolii sunt inca necunoscute. Originea durerii este incerta. Depozitele de grasime determina compresie nervoasa cu slabiciune si durere. Examenul histologic nu arata diferente ale acestor tumori fata de lipoamele obisnuite.
s-a sugerat ca boala este o expresie a lipoamelor familial multiple, afectiune autosomal dominant.

Semne si simptome

Adiposis dolorosa apare la persoane in virsta de 45-60 de ani. Nu este observata niciodata la copii si rar la femei sub 45 de ani. Femeile observa nodule care apar de novo sau cei existenti incep sa creasca. Acestea descriu durere si discomfort in regiunea acestora asociate cu slabiciune. Inainte de debutul bolii pacientul este doar putin obez, dar in scurt timp acesta devine supraponderal. Durerea creste o data cu cresterea tesutului gras si in relatie cu menstruatia.
Lipoamele apar in orice localizare, cu exceptia capului si a trunchiului.

Pot fi identificate diferite tipuri in functie de extinderea durerii:
-tipul I, tipul juxta-auricular, cu falduri sau grasime dureroasa in interiorul genuchilor si a coapselor
-tipul II, difuz, generalizat, durerea se extinde in bratul superior, talpi
-tipul III, lipomatoza, tipul nodular, cu durere intense in si in jurul lipoamelor multiple atasate tesutului adiacent.
Durerea poate varia de la discomfort, la presiune usoara, arsuri, intepaturi, pina la atacuri paroxistice. Durerea este simetrica dar poate deveni localizata la genunchi si membrele inferioare. Durerea poate fi resimtita in oases au grasime.
Hiperalgia se observa la presiune usoara si atingerea tesutului gras de sub piele. Durerea este dependent de temperature si vreme, scade cind este cald si uscat si cind presiunea este ridicata. Baile calde au un effect calmant de scurta durata. Terapia cu estrogen penbtru menopauza nu reduce durerea.

Alte simptome si semne cuprind:
-tendinta de umflare a degetelor, cu parestezii prin compresia nervului median
-oboseala generala, activitatea fizica moderata sau tulburarile de somn agraveaza oboseala
-tendinta la echimoze prin formarea de vase delicate in grasime, testele de coagulare sunt normale
-redoare matinala si dupa repaus
-cefalee, durere de git, migrena, durerea ocular
-disfunctie cognitive, problem de concentrare si memorie
-episoade de depresie, senzatie de caldura.

Diagnostic

Studii de laborator:
-nivele ridicate usor ale colesterolului
-rata de sedimentare a eritrocitelor este usor ridicata
-testele de coagulare sunt normale
-apare hipertensiune si diabetul de tip 2
-cresterea alfa-1 antitripsinei, orosomucoidului, haptoglobinei, complementului
-caldura produse de celulele adipoase masurata este de doua ori peste valoarea persoanelor supraponderale
-rata acizilor grasi monosaturati este ridicata, nivelul de substanta P din LCR este scazut.

Examen histologic. Elementele descrise nu pot face diferenta intre adiposis dolorosa si lipoamele obisnuite. S-a detectat o acumulare de limfocite perivascylara. Tumorile pot fi incapsulate sau difuze.
Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: lipodistrofia progresiva, sindromul Proteus, fibromyalgia, sindromul Madelung, neurofibromatoza, sindrom Cushing, miastenia gravis.

Tratament

Terapia medicala.
Se administreaza corticosteroizi: prednisone. Terapia este asociata si cu inducerea bolii. Anestezicele: lidocaina intravenoasa poate ameliora durerea de la 10 ore la citeva luni. Mecanismul exact al actiunii nu este cunoscut. Terapia intravenoasa de lunga durata este asociata cu neurotoxicitate. Analgezicele traditionale, cum sunt antiinflamatoriile nesteroidice au un efect slab. Lipoamele nu raspund la analgezice. Durerea localizata poate fi tratata cu injectii cortizon/anestezic.

Terapia chirurgicala.
Liposuctia este un tratament suportiv pentru boala. Durerea scheletica nu este afectata. Prin aceasta metoda se amelioreaza semnificativ calitatea vietii, iar durerea scade. Rezultatele benefice diminua in timp. Liposuctia este indicata pacientilor cu grasime putina generalizata sau depozite de grasime localizate la genunchi, brate, stomac. Excizia lipoamelor isolate dureroase nu este preventive dar amelioreaza durerea locala.