Boala Blount

Boala Blount sau tibia vara familiala este o tulburare neobisnuita a cresterii caracterizata prin osificare dezorganizata a fetei mediale a fizei tibiale proximale, epifizei si metafizei. Aceasta deformare progresiva se manifesta prin angulare in varus si rotatie interna a tibiei in regiunea metafizara proximala imediat sub genunchi. Evolutia naturala a bolii conduce la modificari patologice ireversibile, mai ales ale portiunii mediale a epifizei tibiale proximale datorita tulburarilor de crestere a fizelor subiacente.

Boala Blount poate apare la copiii de orice virsta si este clasificata in 2 grupe: cu debut timpuriu sau tardiv. Debutul timpuriu, sub virsta de 3 ani este denumit tipul infantil. Boala cu debut tardiv cuprinde forma juvenila la copii 4-10 ani si forma adolescenta la cei peste 11 ani.

Tibia vara si osteocondroza deformans tibiae sunt alte denumiri folosite pentru a descrie boala Blount. Termenul de boala Blount este de obicei acceptat in comunitatea medicala. Totusi acesta nu identifica localizarea specifica a anomaliei si nu indica etiologia bolii. Termenul osteocondrita deformans tibiae nu este precis deoarece descrie tulburarea in care centrii de osificare primari sau secundari sufera necroza avasculara. Necroza avasculara nu a fost descoperita in nici o forma a bolii Blount. Boala Blount si tibia vara continua sa fie cei mai acceptati termeni pentru aceasta afectiune.

Boala Blount apare la copii mici si adolescenti. Cauza este necunoscuta dar se considera a se datora efectelor greutatii asupra platoului de crestere. Partea interna a tibiei nu se ma dezvolta normal determinind angularea osului. Boala este progresiva. Poate afecta unul sau ambele picioare. Este o conditie asociata cu ambulatia precoce si obezitatea. Nu apar a fi implicati si factori genetici.

Tratamentul variaza de la simpla observare pina la purtarea unor orteze si chirurgie. Decizia pentru un tratament depinde de virsta copilului, severitatea bolii. Daca se detecteaza un varus moderat la copil sub 2 ani se indica supravegherea. In multe cazuri varusul se va dovedi a fi fiziologic si se va corecta spontan. Daca varusul se inrautateste sau daca este detectat la copilul de 2-4 ani se va purta dispozitive ortopedice. In unele cazuri cel mai bun tratament este interventia chirurgicala. Boala detectata la adolescenti este intotdeauna tratata prin chirurgie. Operatia este osteotomia in care o portiune din tibie si fbula este inlaturata pentru a realinia pozitia normala a piciorului. Realinierea este mentinuta prin fixatoare externe sau interne si vergele metalice. Aceste vor fi inlaturate la o anumita perioada si inlocuite cu ghipsuri.

Patogenie

Boala Blount este determinata de combinarea fortelor compresive excesive asupra metafizelor mediale proximale ale tibiei si formarea anormala a osului endocrondral. Este neclar daca deformarea este cauzata de o alterare intrinseca a formarii osului care este exacerbata de fortele compresive sau de catre fortele compresive care determina intreruperea formarii normale a osului subcondral.
Imobilizarea este necesara deoarece boala nu apare la pacientii nonambulatori. Combinatia dintre factorii mecanici si cei biologici in tibia vara influenteaza boala in diferite variante. Bombarea excesiva fiziologica a tibiei este descrisa la pacientii cu forma infantila a bolii. Se cunoaste ca compresia epifizeala inhiba cresterea fizeala iar eliberarea stimuleaza cresterea. Se cunoaste si ca cartilajul distrus se osifica mai lent.

Rezultatul este o angulare in varus progresiva sub genunchi si o crestere a fortelor compresive pe tibie care modifica directia fortelor de sustinere din apifiza tibiala din perpendiculare in obilice. Oblicitatea fortelor tinde sa devieze epifiza tibiala lateral.
Multi cercetatori considera ca progresia bolii este rezultatul acestui ciclu de tulburari ale cresterii, deformare in varus si din nou tulburare de crestere osoasa. Valgusul femural distal sau deformarea in varus pot apare alaturi de tibia vara. Daca aceste procese apar ca mecanisme compensatorii sau sunt datorate factorilor intrinseci ai bolii Blount nu se cunoaste. Aceste deformari pot fi corectate in acelasi moment ca si tibia vara.

Cauze si factori de risc pentru boala Blount:

Cauza bolii ramine controversata, dar cel mai probabil se datoreaza combinatiei dintre factorii ereditari si de dezvoltare. Supraincarcarea mecanica a fizei tibiale proximale datorita aliniamentului static in varus si a greutatii excesive a corpului sunt implicate in etiologia tibiei vara infantila. Fortele de compresie pe fata mediala a genunchiului par a cauza supresia cresterii. Desi procese similare pot fi implicate in dezvoltarea tibiei vara adolescente, aliniamentul static in varus nu este necesar obligatoriu. Variatia greutatii dinamice secundara cresterii diemnsiunilor a fost sugerata a fi implicata in dezvoltarea bolii Blount a adolescentilor.

Semne si simptome

Prezentarea clinica a diferitelor tipuri de tibia vara variaza in functie de virsta de debut. In tibia vara infantila copii incep sa mearga precoce la 9-10 luni. La debutul bolii diferetierea intre boala Blount infantila si picioarele curbate fiziologic este dificila.
Genu varum fiziologic este o deformare torsionala frecventa ca apare secundar pozitiei normale din uter. Capsula posterioara strinsa a soldului determina rotatie interna a coapsei la sold. Cind sunt combinate cu torsiunea tibiala interna aspectul rezultat este o deformare in varus. Aceasta deformare fiziologica se rezolva de obicei spontan pina la virsta de 2 ani. Fata de genu varum fiziologic, boala Blount infantila poate progresa la deformare severa.

Forma infantila este in general mai prevalenta la femei, negri si la cei cu obezitate marcata. Este asociata cu cioc metafizeal proeminent, torsiune tibiala interna si discrepanta a membrelor. Afectarea este bilaterala la 80% dintre cazuri. Ciocul metafizeal poate fi palpabil pe fata mediala a condilului tibial proximal. Pacientii nu acuza durere.
Pacientii cu forma adolescenta a bolii acuza durere pe fata mediala a genunchiului. Acestia sunt obezi in general. Afectarea este unilaterala la 80% dintre cazuri. Piciorul implicat este mai scurt decit cel opus cu 2-3 cm. gradul de varus nu este atit de sever precum la persoanele cu forma infantila si nu depaseste 20 de grade.