Artrogripoza

Artrogripoza sau artrogripozis congenita multiplex cuprinde conditii patologice nonprogresive caracterizate de contracturi articulare multiple in tot corpul la nastere. Termenul este astazi folosit in asociere cu un hrup heterogen de afectiuni care include caracteristici ale contracturilor articulare multiple congenitale.
Artrogripoza este detectabila la nastere sau in utero prin echografie. Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Artrogripoza este un semn fizic observat in multe conditii medicale specifice. Poate fi o componenta a multor conditii determinate de infectii materne, defecte genetice, anomalii cromozomiale, sindroame cunoscute. Cauza principala este diminuarea miscarilor fetale-akinezia fetala prin tulburari fetale sau materne.

Factorii prenatali care prezic insuficienta respiratorie includ diminuarea miscarilor fetale, polihidraminosul, micrognatia si coastele subtiri. Unii pacienti dezvolta modificari scheletice secundare deformarilor originale, acestea cuprind scolioza si oase carpiene si tarsiene deformate. Membrele pot fi subdezvoltate dupa contracturile de durata. Organele genitale externe sunt anormale: labii absente, criptorhidism datorita pozitiei anormale a soldului.

Nu exista inca o tehnica terapeutica de succes pentru artrogripoza. Se incearca alinierea membrelor si stabilirea ambulatiei si a functiei membrelor superioare pentru ingrijire proprie. Manipularea fizica gentila timpurie dupa nastere amelioreaza miscarea pasiva si activa. Terapia precoce viguroasa fizica pentru a intinde contracturile este foarte importanta pentru ameliorarea miscarilor articulare si evitarea atrofiei musculare. Pacientii raspund bine la acest tip de terapie. In functie de etiologia artrogripozei.
Evolutia pacientului depinde de originea extrinseca sau intrinseca a defectelor. Contracturile extrinseci au o evolutie buna, in timp ce cele intrinseci un prognostic care depinde de etiologie.
Durata de viata a pacientilor afectati depinde de severitatea bolii si malformatiile asociate, dar este in genere normala. Peste 50% dintre pacientii cu afectare a mebrelor si disfunctie a sistemului central nervos mor in primul an de viata. Scolioza poate afecta functia respiratorie.

Patogenia artrogripozei

Cauza majora a artrogripozei este akinezia fetala (diminuarea miscarilor fetale) prin anomalii fetale (neurogene, musculare sau ale tesutului conjunctiv), limitari mecanice ale miscarilor sau afectiuni materne (infectii, traume, droguri) . Akinezia fetala generalizata poate conduce la polihidraminos, hipoplazie pulmonara, micrognatie, hipertelorism ocular si cordon ombilical scurt.
In embriogeneza timpurie dezvoltarea articulatiilor este intotdeauna normala. Miscarea este esentiala pentru dezvoltarea normala a articulatiilor si a structurilor lor asociate. Lipsa miscarii fetale determina dezvoltarea de tesut conjunctiv in exces in jurul articulatiilor si fixarea articulatiei limitind miscarile si agravind contractura. Contractura secundara akineziei fetale este mai severa la pacientii la care diagnosticul este pus precoce in sarcina si la cei care experimenteaza akinezie pentru perioade lungi de timp in timpul gestatiei.

Cauze si factori de risc pentru artrogripoza:
Cauzele artrogripozei sunt variate si inca neintelese pe deplin, dar presupuse a fi multifactoriale in cele mai multe cazuri nu este o boala genetica. In 30% dintre cazuri este identificata o componenta genetica. Baza moleculara a majoritatii cauzelor genetice nu este inca determinata. Totusi exista 5 foci genetici asociati cu artrogripoza multiplex congenitala autosomal recesiva descrisi:
-sindromul de contractura congenitala letala
-tipul neurogenic de artrogripoza congenitala
-sindromul artrogripoza-disfunctie renala-colestaza
-sindromul contracturii congenitale letale tip 2 si 3.

Anomaliile neuropatice sunt cele mai frecvente cauze de artrogripoza. Pot cuprinde malformatii sau malfunctii ale nervilor centrali si periferici. Anomaliile includ mielomeningocel, anencefalie, holoprozencefalie, atrofia spinala musculara. Anomaliile musculare sunt cauze rare ale artrogripozei: distrofii musculare, miopatii congenitale, miozita intrauterina. Anomaliile tesutului conjunctiv ale tendoanelor, oaselor, articulatiilor sau ligamentelor se pot dezvolta prin restrictionarea miscarilor fetale: sinostozele, fixarile aberante ale articulatiilor, hiperlaxitatea, dislocarile. Compromiterea vasculara intrauterina determina pierderea functiei nervilor si a dezvoltarii muschilor cu dezvoltarea akineziei fetale.