Anemie hemolitica

Introducere

Hemoliza reprezinta distructia prematura a eritrocitelor si conduce la anemie hemolitica cind maduva osoasa nu poate compensa pierderea de eritrocite. Prezentarea clinica depinde de debutul hemolizei gradat sau abrupt si de severitatea distructiei de eritrocite. Un pacient cu hemoliza usoara poate fi asimptomatic. In cazuri severe anemia poate fi amenintatoare de viata iar pacientii se pot prezenta cu angina si decompensare cardiopulmonara. Prezentarea clinica reflecta si cauza de fond a hemolizei.
Hemoliza este evenimentul final declansat de o varietate de afectiuni ereditare sau cistigate. Etiologia distrugerii premature a eritrocitelor este diversa si se poate datora conditiilor precum defecte intrinseci membranare, hemoglobina anormala, defecte enzimatice eritrocitare, distructie imuna a eritrocitelor, leziune mecanica si hipersplenism. Hemoliza este asociata cu eliberare de hemoglobina si dehidrogenaza acidului lactic. Cresterea biblirubinei indirecte si a urobilinogenului derive de asemeni din hemoglobina.

Incidenta mortalitatii este scazuta in cazurile de anemie hemolitica. Pacientii virstnici si cei cu afectare cardiovasculara sunt la risc crescut. Morbiditatea este dependenta de etiologia hemolizei si de boala de fond cum este siclemia sau malaria. Tahicardia si dispneea apar cind debutul hemolizei este brusc si anemia este severa. Angina si insuficienta cardiaca apar la pacienti cu boala cardiovasculara de baza si hemoliza decompensata severa. Hemosideroza, ulcerele picioarelor, deficitul de folat si litiaza biliara pot apare de asemeni.
Cauzele hemolizei cuprind boli ereditare cu anomalii ale membranei eritrocitului sau a sistemului sau enzimatic, a hemoglobinei: sferocitoza ereditara, siclemia si conditii cistigate prin afectiuni imune, toxice si medicamente, agenti antivirali, infectii, lezare mecanica.

Terapia este diferita pentru fiecare tip de anemie hemolitica. Transfuziile sunt indicate doar in cazurile severe pentru pacienti cu angina sau status cardiopulmonar sever compromis. Supraincarcarea cu fier prin transfuzii repetate pentru anemie cronica poate fi tratata cu terapie de chelare. Medicamentele care favorizeaza hemoliza trebuie intrerupte. Se indica administrare de acid folic, corticosteroizi in cazurile autoimune, terapie cu fier.
Splenectomia poate fi prima alegere in unele tipuri de anemie hemolitica cum este sferocitoza ereditara. In alte cazuri este recomandata cind alte regimuri au esuat. Splenectomia nu este de obicei recomandata in anemia hemolitica din anemia hemolitica cu aglutinine la rece. Se indica imunizarea pacientului impotriva infectiilor cu organisme incapsulate, cum este Haemophilus influenzae si Streptococcus pneumoniae.

Patogenia anemiei hemolitice

Hemoliza este declansata de o varietate de afectiuni ereditare sau cistigate. Etiologia distrugerii premature a eritrocitelor este diversa si se poate datora conditiilor precum defecte intrinseci membranare, hemoglobina anormala, defecte enzimatice eritrocitare, distructie imuna a eritrocitelor, leziune mecanica si hipersplenism. Hemoliza este asociata cu eliberare de hemoglobina si dehidrogenaza acidului lactic. Cresterea biblirubinei indirecte si a urobilinogenului derive de asemeni din hemoglobina.
Un pacient cu hemoliza usoara poate avea nivel normal al hemoglobinei daca rata productiei se egalizeaza cu distructia eritrocitelor. Pacientii cu hemoliza usoara pot experimenta anemie marcata daca maduva osoasa are o productie slaba de eritrocite prin infectii virale cu parvovirus sau alte infectii care sa determina decompensarea distrugerii eritrocitare. Deformarile scheletice si ale craniului poat apare cu cresterea marcata a hematopoiezei, expansiune osoasa in copilarie si afectiuni aparute timpuriu in copilarie cum este siclemia sau talasemia.

Anemie hemolitica - cauze si factori de risc

Cauzele hemolizei cuprind boli ereditare cu anomalii ale membranei eritrocitului sau a sistemului sau enzimatic, a hemoglobinei: sferocitoza ereditara, siclemia si conditii cistigate prin afectiuni imune, toxice si medicamente, agenti antivirali, infectii, lezare mecanica.
Terapia este diferita pentru fiecare tip de anemie hemolitica.

Bolile ereditare cuprind:
-G-6-PD deficienta
-sferocitoza ereditara
-siclemia.

Bolile cistigate cuprind:
-anemia hemolitica autoimuna poate rezulta prin aglutinarea la rece sau cald a anticorpilor, anticorpii la cald cei mai frecventi sunt IgG si pot fi detectati cu testul Coombs direct
-anemia hemolitica autoimuna poate apare dupa transplantul allogenic de celule stem hematopoietice
-anemia microangiopatica se descrie la pacientii cu coagulare intravasculara diseminata sau sindrom hemolitic uremic si purpura trombocitopenica trombotica.

Siclemia

Reprezinta o boala ereditara severa in care organismul produce hemoglobina anormala determinind forma de haltera a eritrocitelor. Aceste eritrocite anormale nu traiesc la fel de mult precum cele normale, ele mor dupa 10-20 de zile fata de 120 de zile.

Talasemiile

Sunt boli de singe mostenite in care corpul nu poate produce un anumit tip de hemoglobina.

Sferocitoza ereditara

In aceasta conditie un defect al suprafetei membranare a eritrocitelor determina forma de sfera, anormala a celulelor. Acestea au o durata de viata mai scurta. Aceasta boala de singe este cea mai comuna la persoanele cu descendenta europeana.

Deficitul de glucoza-6-fosfat dehidrogenaza

In aceasta conditie eritrocitelor le lipseste o enzima importanta denumita G6PD. Lipsa enzimei determina ruperea celulelor declansata de o serie de factori: medicamentele sulfitate, antimalaricele, expunerea la naftalina, fasolea fava, infectiile. Boala afecteaza persoanele cu descendenta africana si mediteraniana.

Anemia hemolitica autoimuna

In aceasta boala organismul produce anticorpi care ataca eritrocitele. Riscul de autoimunitate apare in lupus, leucemia cronica limfocitica, limfoamele non Hodgkin, virusul Epstein-Barr, citomegalovirus, hepatita, HIV. In unele tipuri de boala anticorpii sunt denumiti aglutinine la rece, adica distrug eritrocitele la temperaturi scazute ale mediului, iar altele aglutinine la cald care devin activi la temperaturi crescute.

Anemia hemolitica alloimuna

Apare cind corpul produce anticorpi impotriva eritrocitelor primite prin transfuzie cu grup de singe diferit de cel propriu. Conditia apare si in sarcina daca exista diferente intre tipul de singe matern si cel fetal.