Acrodermatita enteropatica

Introducere

Dermatita enteropatica este o boala autosomal recesiva caracterizata prin dermatita periorificiala si acrala, alopecie si diaree. Simptomele de acrodermatita enteropatica apar la doar citeva luni dupa nastere, imediat dupa incetarea alimentatiei la sin. Examinarea fizica arata pete si placi eritematoase, uscate, eczematoase care evolueaza cu cruste, veziculobule, leziuni erozive si pustule. Leziunile sunt distribuite periorificial si acral pe fata, scalp, miini si picioare si zona anogenitala. Tabloul clinic mai cuprinde distrofia unghiilor, modificari comportamentale, constipatie, anorexie, alopecie.

Cauza este un defect genetic care codeaza o proteina membranara care serveste la captarea zincului. Simptomele acrodermatitei enteropatice apar la citeva luni dupa nastere dupa intreruperea alaptarii. Acest fenomen a dus la numeroase presupuneri, printre care si aceea ca laptele uman are un ligand specific pentru zinc pe care laptele de bovine nu il poseda. Deficienta de zinc se poate datora aportului inadecvat, malabsorbtiei, pierderilor excesive sau o combinatie dintre acesti factori. Daca este tratata timpuriu in evolutie majoritatea simptomelor sunt reversibile si nu lasa de obicei sechele.

Pacientii netratati decedeaza de obicei in primii ani de viata. Acestia prezinta retard de crestere, dermatita, alopecie, infectii bacteriene si fungice secundare si modificari neurologice si comportamentale. Toate aceste conditii sunt reversibile cu terapie. Terapia atinge o rata de supravietuire de 100%.

La pacientii cu acrodermatita enteropatica se administreaza gluconat sau sulfat de zinc oral. Raspunsul clinic este observat in 5-10 zile. Terapia cu zinc trebuie mentinuta zilnic pe toata durata vietii pacientului, desi sunt raportate si perioade de remisie. Exacerbarea din timpul sarcinii sau stressul bolilor poate necesita cresterea dozei. In deficienta dobindita de zinc terapia poate fi stopata daca s-a descoperit si tratat cauza acesteia.