Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum este o boala rara care se manifesta in starea homozigota a genei mutante. Aceasta afectiune este cauzata de cele mai multe ori de o insuficienta a capacitatii de reparare a ADN-ului, ceea ce face celulele, indeosebi celulele cutanate, foarte sensibile la expunerea la radiatia solara.

Semne si simptome

La nivelul pielii apar inrosiri, umflaturi, basicute, apoi cu timpul se dezvolta zone hipopigmentare, pielea capatand un aspect pestrit.

Alte manifestari care se intalnesc sunt:
- deteriorare psihica progresiva,
- microcefalie,
- ataxie,
- coreoatetoza,
- spasticitate,
- hipogonadism,
- surditate de perceptie,
- neuropatie periferica,
- convulsii.

La analiza anatomopatologica a pieselor de necropsie s-a identificat pierderea neuronilor din tracturile piramidale, nucleii profunzi ai cerebelului, trunchiul cerebral si maduva spinarii, precum si degenerarea celulelor Purkinje cerebeloase.

Tratamentul vizeaza ingrijirea simptomelor, protectie solara, prescrierea de retinoide si indepartarea eventualelor tumori cutanate pe cale chirurgicala. Totusi, prognosticul afectiunii xeroderma pigmentosum ramane foarte sumbru. In familiile afectate sfatul genetic joaca un rol foarte important in prevenirea transmiterii bolii.