Torticolis - gat intepenit

Torticolisul sau gitul intepenit reprezinta o conditie in care capul este flexat lateral spre dreapta sau stinga, iar barbia este indreptata spre partea contralaterala-extensie cervicala. Torticolisul poate fi congenital sau cistigat.

Torticolisul muscular congenital are o etiologie neclara. Trauma la nastere si malpozitia intrauterina sunt de asemeni considerate a determina leziuni la nivelul muschiului sternocleidomastoidian la git. Rezultatul este o scurtare sau contractie excesiva a muschiului, cu limitarea miscarii de rotatie si aplecare laterala. Capul este tipic indreptat lateral spre muschiul afectat si rotat spre zona opusa.

Incidenta raportata a torticolisului congenital este de 2%. Uneori se poate evidentia o masa palpabila musculara, care apare la virsta de 2-4 saptamini, dispare gradat sau determina fibroza muschiului. De obicei dispare la virsta de 5-8 luni de viata.
Conditia este tratata initial prin terapie fizica, cu intinderi pentru a corecta redoarea, pentru a recistiga echilibrul muscular, pentru a stimula simetria. Se poate folosi un guler special. 5-10% dintre cazuri necesita interventie chirurgicala.

Alte cauze mai putin intilnite precum sunt tumorile, infectiile, problemele oftalmologice necesita excludere. In general daca torticolisul nu este corectat apare asimetria faciala. Pozitia capului trebuie corectata inainte de adolescenta. Tratarea copiilor dovedeste cele mai bune rezultate. Torticolisul congenital se dezvolta la copii, dar poate fi diagnosticat la virste adulte.

Torticolisul cistigat apare la persoane sanatoase anterior. Trauma gitului poate determina subluxatie rotatorie atlantoaxiala, in care cele doua vertebre de la baza capului aluneca, destabilizind ligamentele. Conditia este tratata prin tractiune pentru a reduce subluxatia, urmata de tijare sau ghipsaj pina la vindecarea leziunilor ligamentare. Tumorile bazei craniului pot compresa nervii gitului si determina torticolis. Aceste probleme trebuiesc tratate chirurgical.

Infectiile faringelui posterior pot irita nervii muschilor gitului si determina torticolis, aceste infectii pot fi tratate cu antibiotice daca nu sunt severe, dar pot necesita debridare chirurgicala. Infectiile urechii si inlaturarea chirurgicala a amigdalelor pot determina sindromul Grisel, o subluxare a articulatiilor cervicale superioare prin laxitatea inflamatorie a ligamentelor cauzata de infectie. Folosirea unor droguri precum antipsihoticele pot cauza torticolis.

Terapia medicala implica tratament conservator. Fibroza sternocleidomastodiana se remite spontan la majoritatea pacientilor. Psihoterapia poate fi recomandata, totusi nu exista evidente ca aceasta ar modifica evolutia conditiei.
Toxina botulinica de tip A este injectata in muschiul sternocleidomastodian pentru tratarea torticolisului congenital. 5% dintre pacienti sunt tratati chirurgical prin eliberarea muschiului sau denervare.

Patogenie si cauze

Patofiziologia torticolisului spasmodic este necunoscuta. Este considerata de natura neurochimica si nu rezulta prin modificari neurodegenerative structurale. Desi nu sunt prezente leziuni in ganglionul bazal studiile arata o tulburare functionala in controlul globus pallidus, mai ale in substanta nigra. Studiile presupun o hiperactivare a zonelor corticale prin inhibitia redusa a pallidusului. S-a sugerat si un dezechilibru al neurotransmitatorilor cum este dopamina, acetilcolina si acidul gammaaminobutiric. Acestia sunt secretati din ganglionii bazali si migreaza la grupele musculare ale gitului. O crestere a neurotransmitatorilor determina spasme care apar la git.

Torticolisul congenital este considerat a fi cauzat de trauma locala a tesuturilor moi ale gitului inainte sau in timpul nasterii. Explicatiile cele mai comune cuprind trauma la nastere cu hematom rezultant si contractura musculara. Acesti copii sufera aplicare de forceps. Fibroza muschiului se poate datora ocluziei venoase si presiunii pe git in canalul de nastere sau datorita sindromului de compartiment perinatal. O alta ipoteza include malpozitia in utero rezultind sindrom perinatal sau intrauterin de compartiment. Pina la 20% dintre copiii cu torticolis congenital au displazie congenitala a coapsei.

Semne si simptome in torticolis

Debutul torticolisului idiopatic apare cind pacientii au virsta de 30-50 de ani. Debutul distoniei cervicale traumatice apare la citeva zile de la forma acuta si la 3-12 luni de la leziune pentru forma tardiva. Debutul in copilarie sugereaza forma congenitala.

Torticolisul spasmodic:

Reprezinta o tulburare neurologica cronica care determina intepenirea involuntara a gitului la dreapta, stinga, superior sau inferior. Conditia este cunoscuta si drept distonia cervicala. Muschii agonisti si antagonisti se contracta simultan in timpul miscarilor distonice. Cauza bolii este predominant idiopatica, un numar redus de pacienti dezvolta tulburarea drept rezultat al altor boli. Cei mai multi pacienti care experimenteaza pentru prima data simptome la virsta de 50 de ani. Tratamentul folosit pentru torticolisul spasmodic este injectarea de toxina botulinica tip A.
Simptomele initiale ale torticolisului spasmodic sunt usoare. Capul se poate intepeni involuntar intro anumita pozitie sau exprima miscari smucite. In timp spasmele voluntare ale muschilor gitului vor creste ca frecventa si severitate pina ating un platou. Simptomele se pot agrava in timp ce pacientul merge sau in timpul perioadelor de stress crescut. Alte simptome cuprind hipertrofie musculara, durere de git, tremor.

Clasificare torticolis:

Torticolisul spasmodic este o forma de distonie locala, o tulburare descrisa prin contractii musculare sustinute determinind miscari repetitive si de rasucire si posturi anormale a unei singure regiuni a corpului. Tulburarea este clasificata dupa debutul initial daca pacientul este diagnosticat inainte de 27 de ani sau tardiva. Cauzele sunt clasificate ca fiind idiopatice sau secundare.

Torticolis primar:

Torticolisul primar este definit ca avind nici o alta anomalie decit miscarile distonice si tremor ocazional al gitului. Acest tip de torticolis spasmodic este de obicei mostenit.

Torticolis secundar:

Cand alte boli conduc la torticolis acesta este denumit secundar.
Aceste conditii cuprind urmatoarele:
-leziunile perinatale cerebrale, boala cerebrovasculara
-cauze medicamentoase, tumorile sistemului nervos central
-trauma periferica sau centrala, encefalopatiile infectioase sau postinfectioase
-toxice, metabolice, sindroame paraneoplazice, mielinoliza centrala pontina.

Pozitiile capului:
Pentru a clasifica torticolisul spasmodic se poate nota pozitia capului.
Torticolisul este rotatia orizontala a capului si foloseste muschiul splenius si sternocleidomastodian. Aceasta este versiunea “barbie la umar”.
Laterocolis este miscarea capului pe lateral. Aceasta este versiunea “ureche la umar”. Implica mai multi muschi: sternocleidomastodian, splenius, scalen, levatorul scapulei si paravertebralii.
Flexia gitului (anterior) este anterocolisul. Este versiunea barbie la piept si este cea mai dificila. Miscarea foloseste sternocleidomastodienii laterali, scalenii, complexul submental.
Retrocolisul este extensia capului si foloseste muschii spleniu bilateral, trapezoidul, paravertebralii. Este versiunea “barbia in aer”. Multi pacienti experimenteaza combinatii ale acestor versiuni.

Torticolis congenital:

In forma congenitala primul semn poate fi largirea ferma nedureroasa a muschiului sternocleidomastoidian vizibila la nastere. Aceasta masa, care este localizata linga insertia muschiului se largeste la 6 saptamini de viata si scade apoi in dimensiuni. Pina la virsta de 4-6 luni masa este de obicei absenta, iar singura observatie clinica este contractura muschiului sternocleidomastodian si pozitia de torticolis.
Factorii psihologici de depresie si anxietate pot juca un rol de asemeni.

Torticolis posttraumatic:

Este clasificat in doua subtipuri: cu debut acut-la citeva zile de la trauma si tardiv la 12 luni. Caracteristicele torticolisului acut posttraumatic cuprind durere locala imediat dupa trauma: contuzie sau leziuni de accelerare-decelerare, urmata la citeva zile de limitarea marcata a miscarilor gitului si o pozitie anormala a capului, elevarea umarului si hipertrofia trapexului. Doua caracteristici diferentiaza forma acuta de cea tardiva posttraumatica: simptomele nu cresc in intensitate la effort si nu exista raspuns la trucul senzorial.

Tratament torticolis

Exista citeva tratamente pentru torticolisul spasmodic, cel mai folosit este injectia cu toxina botulinica in muschii distonici ai gitului. Alte tratamente cuprind trucul senzorial, medicatia orala si stimularea profunda a creierului. S-au folosit combinatii ale acestor tratamente pentru a ameliora si controla spasmele. Denervarile selective chirurgicale pot oferi ameliorare simptomatica, a durerii si evitarea lezarii coloanei. Fibroza spinala poate apare rapid.

Terapia fizica:
Pacientii pot raspunde bine la masaj local, biofeedback, gulere cervicale.

Trucul senzorial:
O caracteristica speciala a torticolisului spasmodic este folosirea unui truc senzorial pentru a ameliora temporar contractiile distonice. Pacientii isi vor atinge barbia cu miina contralaterala directiei rasucirii gitului, conducind la corectarea deviatiei anormale a capului.

Medicatia orala:
In trecut agentii de blocare ai dopaminei au fost folositi in tratamentul torticolisului spasmodic. Tratamentul se bazeaza pe teoria ca exista un dezechilibru ale neurotronsmitatorilor dopaminici din ganglia bazala. Aceste medicamente nu mai sunt folosite datorita efectelor adverse severe. Ele determina sedare, parkinsonism, diskinezie tardiva. Alte medicamente orale pot fi folosite pentru a trata stadiile timpurii ale torticolisului spasmodic. Se folosesc clonazepam, baclofen sau benzodiazepine.

Toxina botulinica:
Cel mai folosit tratament pentru torticolisul spasmodic este toxina botulinica injectata in musculatura distonica. Toxina tip A este cel mai adesea folosita, previne eliberarea de acetilcolina din axonul presinaptic al placii motorii, paralizind muschii distonici. Prin inhibarea miscarii din muschiul anatagonist, muschiul agonist poate sa se miste liber. Cu injectii cu toxina botulinica pacientii prezinta ameliorare pentru 12-16 saptamini. unii pacienti sunt imunorezistenti la tipul A de substanta si necesita tratament cu tipul B. Aproximativ 4-17% dintre pacienti dezvolta anticorpi la toxina botulinica tip A. tratamentul cu toxina botulinica B este comparabil cu tipul A dar prezinta mai des gura uscata drept efect advers.
Efectele adverse comune cuprind durere la locul de injectie, disfagie prin extinderea efectului la muschii adiacenti, gura uscata, oboseala si slabiciunea muschilor adiacenti.

Stimularea profunda cerebrala:
Este o tehnica recent folosita drept tratament de succes pentru tremor la pacientii cu Parkinson. Aceasta tehnica este astazi implantata la pacientii cu torticolis spasmodic in studii clinice. Se stimuleaza globus pallidus, nucleul subtalamic. Dispozitivul este similar unui peacemaker, o baterie externa este plasata subcutanat cu fie sub piele care intra in craniu. Sunt plasati microelectrozi in globus pallidus. Efectele adverse pentru cei care sufera stimulare cerebrala cuprind cefalee, infectie, disfunctie cognitiva, convulsii, hemoragie intracerebrala, intraventriculara si hematom subdural mare.

Diagnostic

Studii imagistice:
Radiografiile cervicale sunt utile in distingerea sechelelor de scolioza sau spondiloza secundare distoniilor cronice prin modificari structurale ale coloanei care pot mima torticolisul.
Rezonanta magnetica a maduvei spinale cervicale este utila pentru a evidentia un sindrom de incarcerare cu stenoza spinala sau radiculopatie multipla, care pot fi secundare modificarilor osoase prin torticolis cronic.
Tranzitul esofagian baritat poate fi efectuat pentru a evalua si trata pacientii pentru tulburari ale deglutitiei.

Diagnosticul diferential se face cu urmatoarele afectiuni: paralizia cerebrala, boala Horn, tremor esential, scleroza multipla, miastenie gravis, boala Parkinson, radiculopatie, diskinezie tardiva.