Sindromul Alport - Nefrita ereditara

Sinonime:
- Nefrita ereditara
- Nefropatia ereditara
- Nefrita familiala hemoragica

In 1927  medicul britanic  Cecil A. Alport a descris pentru prima data sindromul aparut in cadrul unei familii de trei generatii, ai carei membri sufereau de nefrita progresiva si hipoacuzie.

Sindromul Alport  se afla pe locul doi intre cele mai frecvente patologii renale ereditate si reprezinta , in randul copiilor si adolescentilor, cauza principala care duce la insuficienta renala terminala. Sindromul produce sclerozarea progresiva a parenchimului renal, incepand de la o varsta frageda, se intoseste de hipoacuzie grava /surditate si afectarea functiei optice , iar in jurul varstei de 20 de ani ( in medie) evolueaza catre dependenta de dializa.

Etiologie

 
Nefrita ereditara este cauzata de o mutatie a genei care codifica structura proteinei colagen- tip IV. Colagenul reprezinta structura de baza a tesutului conjunctiv, care sustine peretii organelor si ai celulelor. Faptul ca tesutul conjunctiv se gaseste in tot corpul, inclusiv in glomeruli, in urechea interna si in ochi,  explica asocierea aparent ilogica a simptomatologiei care apare la nivel renal, optic si auditiv, atunci cand acest tip de colagen lipseste. Activarea  consecutiva a celulelor inflamatorii accelereaza procesul de sclerozare, se insoteste de hematurie si afectare glomerurala.  Acest ciclu conduce, progresiv, la insuficienta renala.

Afectiuni in care apare:

Sindromul Alport se asociaza ( destul de rar) cu o malformatie esofagiana  (leiomiomatoza esofagiana).

Traducere engleza:
- Hereditary Nephritis
- Nephritis and Nerve Deafness, Hereditary
- Nephropathy and Deafness, Hereditary
- Hematuria-Nephropathy Deafness
- Hemorrhagic Familial Nephritis
- Hereditary Deafness and Nephropathy
- Hereditary Nephritis With Sensory Deafness
- Congenital hereditary hematuria
- Autosomal Dominant Alport Syndrome (ADAS)
- Autosomal Recessive Alport Syndrome (ARAS)
- X-Linked Alport Syndrome (XLAS)

Traducere germana:
- Alport-Syndrom

Diagnostic

Diagnosticarea timpurie a sindromului Alport este foarte importanta pentru incetinirea ritmului in care evolueaza, in timp, nefrita progresiva. Examenele de specialitate care se fac sunt:

- Ecografie renala;
- Analiza genetica a lanturilor cromozomiale COL4A3, COL4A4, COL4A5 pentru depistarea eventualelor mutatii;
- Biopsie renala;
- Analize de sange pentru determinarea parametrilor functionali renali;
- Proba de urina pentru determinarea proteinuriei;
- Audiograma pentru evaluarea functiei auditive;
- Examen oftalmologic;

Manifestari clinice

Simptomatologia bolii poate sa debuteze oricand, in intervalul de la nastere pana la varsta de 15 ani.

- Hematurie microscopica sau macroscopica ( simptom caracteristic);
- Pe masura ce se degradeaza functia renala creste cantitatea de proteina din urina (proteinuria);
- 80 % din pacienti prezinta si hipoacuzie severa incepand cu varsta de 8-10 ani;
- Afectare oculara:  degenerescenta maculara, cataracta;
- Analiza histopatologica arata degradarea membranei glomerurale bazale ( este fie subtire, fragmentata, fie ingrosata);
- Rareori apare afectare esofagiana si intestinala;

Tratament

In prezent nu exista nici un tratament etiologic pentru sindromul Alport si, fiind vorba de o afectiune genetica, sperantele de a gasi un leac pe viitor sunt reduse.

De o importanta vitala este inceperea timpurie a tratamentului simptomatic, in special pentru incetinirea degradarii functiei renale.

Studii medicale in derulare cerceteaza posibilitatea de a amana cu 10- 15 ani debutul insuficientei renale, prin folosirea inhibitorilor enzimei de conversie a angiotensinei ( inhibitori A.C.E. ), care se administreaza  deja de mult timp ,cu succes,  in hipertensiunea esentiala si  in cea secundara de cauza renala.

Prognostic

Sindromul Alport evolueaza spre insuficienta renala cronica progredienta, cu riscul ca in final sa se impuna epurarea  artificiala a sangelui (dializa).