Sindromul Cornelia de Lange

Sinonime: Sindromul Brachmann- de Lange

Sindromul Cornelia de Lange se caracterizeaza prin anomalii multiple congenitale: facies specific, deficienta de dezvoltare somatica, atat prenatal cat si postnatal, dificultati de hranire, intarziere psihomotorie, probleme comportamentale si alte malformatii asociate. Sindromul a fost descris pentru prima data de pe W. Brachmann in 1916, urmat de medicul pediatru Cornelia de Lange.

Etiologie

Sindromul Cornelia de Lange apare fie datorita unor mutatii spontane ( in marea majoritate a cazurilor), fie se transmite autozomal dominant. Gena responsabila- NIPBL, situata pe cromozomul 5- a fost descoperita in 2004 de cercetatorii de la Spitalul de Copii din Philadelphia. Formele mai blande de manifestare a sindromului se coreleaza cu mutatii ale genei SMC1A, de pe cromozomul X ( descoperita de cercetatorii italieni) si ale genei SMC3 de pe cromozomul 10, descoperita in 2007 de echipa din Philadelphia.