Sindactilie

Sindactilia reprezinta malformatia congenitala cea mai frecventa a membrelor cu o incidenta de 1 la 2000 de nasteri. Sindactilia poate fi clasificata drept simpla cind implica doar tesuturile moi si complexa cind implica osul sau unghia degetelor adiacente. Sindactilia o trasatura comuna a peste 28 de sindroame incluzind sindroamele Poland, Apert si Holt-Oram. Sindactilia reprezinta o lipsa de diferentiere in care degetele nu se separa in apendici individuali. Aceasta separare apare de obicei in timpul saptaminii 6-8 de gestatie. Termenul deriva din cuvintul grecesc syn care semnifica impreuna si dactyly reprezentind degetele.

Sindactilia este o conditie cosmetica si nu afecteaza mersul, alergatul sau manipularea obiectelor. Apare izolat sau asociata cu citeva sindroame congenitale. Este considerata cea mai comuna anomalie a miinii si apare la aproximativ 1 din 2500 de nasteri. Este mai frecventa la baieti si la caucazieni fata de asiatici sau africani. La miina spatiul dintre degetul mijlociu si inelar este cel mai afectat, iar la picior spatiul doi interdigital este cel mai implicat.

Sindactilia poate fi tratata chirurgical prin separarea degetelor unite. In general pielea este despicata egal intre cele doua degete prin incizii in zig-zag iar grefele de piele vor fi folosite pentru a acoperi lipsa de tegument. Grefele sunt prelevate de pe abdomenul inferior. Procedura de separare este efectuata intre 6 luni si 2 ani virsta. Se separa doar o margine a degetului pentru a determina complicatii ischemice. Daca sunt implicate mai multe degete vor fi necesare mai multe interventii.
Dupa interventie miina este pusa in ghips pina la cot pentru a proteja grefele si a imobiliza membrul. Dupa inlaturarea ghipsului se va purta un departator interdigital pentru 6 saptamini. copilul va urma un program de gimnastica terapeutica. Pentru a ameliora functia miinii.

Patogenie si cauze de sindactilie

Cauza sindactiliei este lipsa separarii pielii sau a tesutului osos dintre degete in timpul dezvoltarii. La nivel molecular este suspectata implicarea unei proteine denumita sentrina care este produsa cind mor celulele. In timpul dezvoltarii embrionare sentrina absenta nu mai determina apoptoza controlata a celulelor epiteliale dintre degete. Conditia urmeaza un model autosomal dominant de ereditate. Copii unui parinte cu sindactilie prezinta 50% risc de a mosteni anomalia.

Semne si simptome de sindactilie

Sindactilia este o anomalie congenitala in care doua sau mai multe degete ale miinii sau picioarelor sunt fuzionate. Fenomenul apare in diferite grade de severitate care pot include sindactilia incompleta, completa si complexa. La unele cazuri procesul patologic cuprinde oasele si unghiile.

Clasificarea sindactiliei este bazata pe severitatea prezentarii clinice:

- forma cea mai usoara este sindactilia simpla care se refera la degetele unite doar printesut moale
- sindactilia simpla incompleta apare cind uniunea tesuturilor moi este doar partiala si nu se extinde la virfurile degetelor
- cind uniunea tesutului moale se extinde la virfurile degetelor conditia se denumeste sindactilie completa simpla
- sindactilia complexa se refera la degetele unite prin os sau cartilaj
- forma cea mai severa este clasificata drept sindactilia complicata care se refera la degetele unite prin fuziune si include anomalii osoase cum sunt falangele extranumerare, lipsa sau duplicate si oasele de forma anormala, cum sunt falagele delta; anomaliile structurilor musculotendinoase si neurovasculare pot fi prezente.

In sindactilia simpla spatiul interdigital trei dintre degetul mare si inelar este zona cea mai afectata urmata de spatiile patru, doi si rar initii. Afectarea bilaterala este descoperita la 50% dintre pacienti. Sindactilia poate reprezenta un incident izolat sau in asociere cu alte anomalii cum este polidactilia, despicaturile miinii, constrictiile inelare sau sindroamele craniofaciale.

Sindroame asociate cu sindactilia:

Sindactilia poate fi asociata cu alte simptome mai ales sindroamele craniofaciale sintre care sindromul Alpert este cel mai bine cunoscut. Un alt sindrom este Poland in care anomalia muschiului pectoral este descoperita in asociere cu simbrahidactilia si/sau alte anomalii ale extremitatii superioare ipsilaterale. Sindromul benzilor amniotice poate fi asociat cu sindactilia dar etiologia sindactiliei este diferita.

Sindromul Apert:
Sindromul Apert sau acrocefalosindactilia reprezinta o anomalie rara. Este definit prin caracteristicele anomalii faciale si cele asociate ale membrelor superioare si inferioare. Anomaliile miinii sunt imagini in oglinda si sunt caracterizate de urmatoarele patru caracteristici:
-devierea radiala a unui police scurt drept rezultat al anomaliei falangei proximale
-sindactilia complexa a indexului, a degetelor mare si inelar
-simbrahiofalangismul segmentelor centrale ale degetelor
-sindactilia simpla a spatiului interdigital dintre inelar si degetul mic.

Sindromul Poland:
Sindromul Poland este o anomalie congenitala sporadica caracterizata de absenta capatului sternal al muschiului pectoral mare cu hipoplazia sinului sau a mamelonului, cu lipsa grasimii subcutanate si a parului axilar. Acestea sunt asociate cu anomalii ale custii toracice si a extremitatii superioare ipsilaterale. La degete anomaliile constau in simfalangism, sindactilie cu hipoplazie, brahidactilie sau aplazia degetelor.

Sindromul benzilor amniotice:
Sindactilia descoperita in acest sindrom nu este rezultatul lipsei de diferentiere din timpul embriogenezei. In aceasta conditie degetele sunt deja formate iar din cauza leziunilor prin benzile de constrictie acestea se vindeca impreuna determinind sindactilie postlezionala. Extinderea afectarii poate fi usoara cu doar un pod cutanat rudimentar care sa conecteze cele doua degete. Extinderea afectarii poate fi si mai severa cu o fuziune completa a tesuturilor moi in asociere cu degetele amputate.
Ocazional sinusuri epitelizate sau traiecte fistuloase pot fi descoperite proximal de nivelul sindactiliei. Degetele distal de constrictie sunt atrofice sau amputate in utero prin ischemie. Aceste elemente pot fi izolate sau in asociere cu alte constrictii ale bratului, picioarelor sau fetei.

Evolutia sindactiliei:

Sindactilia care nu este eliberata poate afecta semnificativ functia miinii si a degetelor. Afectarea este agravata daca sindactilia este complexa, completa sau implica degete de marimi diferite cum este inelarul si degetul mic sau policele si indexul.

Tratament sindactilie

Tratamentul sindactiliei complexe este eliberarea chirurgicala a degetelor pentru a creste functionalitatea miinii. Momentul efectuarii operatiei este critic deoarece copilul necesita multiple interventii pentru alte anomalii ale craniului, fetei mijlocii si orbitelor asociate cu sindromul Apert.

In cazul unei sindactilii minore incomplete nu exista indicatie chirurgicala daca singura problema este aspectul cosmetic. Totusi o sindactilie care afecteaza miscarile degetelor implicate necesita eliberare chirurgicala pentru a creste functionalitatea degetelor.
La persoanele cu sindactilie complexa la care degetele unite sunt functionale dar hipoplazice individual, separarea degetelor poate rezulta in doua degete individualizate nonfunctionale deoarece un singur set de tendoane si pedicul neurovascular poate fi prezent.

Sindactilia la copii la termen poate indica proceduri chirurgicale la virsta de 5-6 luni. Interventia inainte de aceasta virsta creste riscul anestezic. Inainte de aceasta virsta nu sunt necesare interventii daca nu exista probleme. Daca se asociaza o paronichie care apare la sindactilia complexa, miinile copilului trebuie spalate cu grija cu apa si sapun si se va aplica o solutie antibacteriana topica. Se administreaza antibiotice orale la nevoie.

Complicatiile sindactiliei operate cuprind:

-recurenta sindactiliei ca rezultat al sinechiei intre marginile inciziei si slaba incorporare a grefei de piele
-ischemia degetului poate apare daca este prezenta o anomalie de dezvoltare a vascularizatiei sau daca aceasta este distrusa
-contractura se dezvolta de-a lungul inciziei, poate determina cicatrizarea inciziei si angulatia degetului.