Pubertatea precoce masculina

Pubertatea precoce sexuala masculina reprezinta dezvoltarea prematura a caracterelor sexuale adecvate fenotipului:
- pubertatea precoce sexuala masculina (precocitatea) izosexuala reprezinta virilizarea la baieti;
- pubertatea precoce sexuala masculina (precocitatea)  heterosexuala se refera la sindroamele feminizante la baieti.

Pubertatea precoce masculina izosexuala

Precocitatea izosexuala se defineste ca fiind dezvoltarea sexuala la baieti inainte de varsta de 9 ani si este cosiderata in general anormala.
Pubertatea precoce adevarata sau precocitatea izosexuala completa apare cand au loc atat virilizarea cat si spermatogeneza prematura, iar pseudopubertatea precoce sau precocitatea izosexuala incompleta se refera la virilizarea neacompaniata de spermatogeneza.

Pubertatea precoce masculina heterosexuala
Feminizarea la baietii prepuberali poate rezulta din cresteri relative sau absolute ale estrogenilor. O crestere primara a productiei de estrogeni poatefi rezultatul unor cauze variate iar manifestarea clinica cea mai frecventa este ginecomastia care poate fi fiziologica sau patologica.

Pubertatea precoce masculina heterosexuala

Precocitatea heterosexuala se refera la sindroamele feminizante la baieti.
Feminizarea la baietii prepuberali poate rezulta din cresteri relative sau absolute ale estrogenilor. O crestere primara a productiei de estrogeni poate fi rezultatul unor cauze variate, iar manifestarea clinica cea mai frecventa este ginecomastia care poate fi fiziologica sau patologica.

Ginecomastia fiziologica a adolescentului este frecventa la un anumit moment in  cursul pubertatii.Varsta medie de debut este de 14 ani, ginecomastia fiind asimetrica , ocazional unilaterala pentru o perioada, frecvent sensibila. Ea regreseaza , astfel ca la varsta de 20 de ani doar un numar mic de barbati prezinta urme palpabile  ale ginecomastiei la unul sau ambii sani.

Cauzele de crestere a estrogenilor ce pot determina aparitia ginecomastiei patologice sunt :
-secretia estrogenica crescuta : tumori testiculare (in special cele cu celule Sertoli si cele cu celule Leydig), hermafroditism adevarat, cancer pulmonar si alte tumori producatoare de hCG;
- substrat sporit pentru aromataza extraglandulara (aromataza este o enzima responsabila de productia de estrogeni): boala corticosuprarenaliana,boala hepatica, hipertiroidism, malnutritie;
-cresterea aromatazei glandulare datorate unei anomalii ereditare rare sau tumorilor hepatice sau ale glandei suprarenale.

Evaluarea pacientilor cu ginecomastie trebuie sa includa :
- un istoric atent al medicamentelor;
- masurarea si examinarea testiculelor (daca ambele sunt mici, trebuie obtinut un cariotip cromozomial, daca sunt asimetrice, trebuie testat pacientul pentru identificarea unei tumori testiculare);
- evaluarea functiei hepatice;
- evaluarea endocrina care trebuie sa cuprinda masurarea androsterionului seric sau a 17- cetosteroizilor urinari pe 24 de ore.

Cand cauza principala poate fi identificata si corectata, sanii mariti scad prompt in dimensiuni si in final ginecomastia dispare.

Pubertatea precoce izosexuala

Precocitatea izosexuala se defineste ca fiind dezvoltarea sexuala la baieti inainte de varsta de 9 ani si este cosiderata in general anormala.

Pubertatea precoce adevarata sau precocitatea izosexuala completa apare cand au loc atat virilizarea cat si spermatogeneza prematura, iar pseudopubertatea precoce sau precocitatea izosexuala incompleta se refera la virilizarea neacompaniata de spermatogeneza. Aceasta diferentiere este neclara in practica, deoarece sindroamele de virilizare pura pot determina activarea secretiei de gonadotropine si astfel sa fie urmate de activarea spermatogenezei. De asemenea, productia locala de androgeni in testicul, ca in tumorile cu celule Leydig, poate determina zone locale de spermatogeneza in jurul tumorii si productie limitata de spermatozoizi. Din aceste motiv se prefera o clasificare simpla a precocitatii izosexuale in doua categorii : sindroamele virilizante (in care activitatea hipotalamo-hipofizara este adecvata varstei) si activarea prematura a sistemului hipotalamo-hipofizar.

Sindroamele virilizante pot rezulta din tumori cu celule Leydig, tumori secretante de gonadotropina corionica umana, tumori corticosuprarenale, hiperplazia corticosuprarenala, administrarea de androgeni sau hiperplazia celulelor Leydig.
In toate aceste situatii testosteronul plasmatic este crescut inadecvat in raport cu varsta .

Sindroamele virilizante datorate excesului de androgeni corticosuprarenali (tumori corticosuprarenale, hiperplazia corticosuprarenala ) sunt prezentate in cadrul afectiunilor glandelor suprarenale.
Tumorile cu celule Leydig sunt rare la copii, dar trebuie sa fie suspectate cand testiculele sunt asimetrice ca dimensiuni.

Precocitatea sexuala independenta de gonadotropine la baieti poate aparea ca rezultat al hiperplaziei autonome a celulelor Leydig inabsenta unei tumori cu aceste celule.tulburarea este transmisa ca un defect genetic limitat lasexul masculin, fie de la tati afectati la fii, fie de la mame care sunt purtatoare neafectate.Virilizarea incepe de obicei dela varsta de 2 ani, nivelurile de testosteron fiind ridicate deseori la limitele masculului adult.

Activarea prematura a sistemului hipotalamo-hipofizar poate fi idiopatica sau datorata tumorilor sistemului nervos central (SNC), infectiilor sau leziunilor. O astfel de activare prematura hipotalamo-hipofizara este asociata in mod tipic cu caracteristici ale pubertatii normale : secretie de gonadotropine corelata cu somnul , LH (hormonul luteinizant sintetizat de adenohipofiza) bioactiv plasmatic ridicat si marirea raspunsului la LHRH  (hormonul eliberator al hormonului luteinizant ).

La baietii cu hiperplazie a celulelor Leydig au fost facute incercari pentru a scadea testosteronul plasmatic cu medroxiprogesteron acetat sau ketoconazol, dar eficacitatea pe termen lung a acestor agenti nu este cunoscuta. Pubertatea precoce adevarata idiopatica si pubertatea precoce adevarata cauzata de leziuni inoperabile ale SNC sunt tratate cu analogi ai LHRH, avand ca rezultat reversia maturizarii puberale, inclusiv o rata scazuta a dezvoltarii scheletice.